Als Transposons bezeichnet man codierende DNA-Sequenzen, die innerhalb der DNA ihren Standort wechseln können (sogenannte ’springende Gene’). Transposons kommen in allen Organismen vor. Sie können ein oder mehrere Gene beinhalten. Die Orte, an denen Transposons in das Genom integriert werden, sind in der Regel zufällig. Ein großer Teil der natürlichen Mutationen wird durch Transposons verursacht. Damit sind diese auch Elemente, die den Variantenreichtum in der Natur erhöhen.
Diese, Transposition genannte Ortsveränderung ist noch nicht vollständig geklärt, hat aber vermutlich eine wichtige Bedeutung, weil sie genetische Information schnell weiter verbreiten kann und zudem Mutationen begünstigt. Es gibt DNA-Transposons (Klasse-II-Transposons) und RNA-Transposons (Klasse-I-Transposons oder Retroelemente). In beiden Fällen werden die zum Springen nötigen Enzyme von der auf dem Transposon platzierten Sequenz selbst codiert. Das Transposon bringt also sein eigenes Werkzeug mit und wird daher oft als eine Art ’integrierter Virus’ betrachtet, da die Vorgehensweise der der Retroviren ähnelt.
Bei Transposons unterscheidet man zwischen konservativer (Herausschneiden von DNA-Teilen) und replikativer (Kopieren über mRNA) Transposition. DNA-Transposons werden in der Regel durch konservative Transposition verschoben. Charakteristisch für DNA-Transposons sind spezielle, sich wiederholende, nicht-codierende Sequenzen vor und nach dem springenden Gen, die als Erkennungsstelle für die Transposase dienen (sogenannte inverted repeats oder IRs). Bei der konservativen Transposition wird eine komplette (also doppelsträngige) DNA-Sequenz heraus geschnitten und anschließend woanders wieder eingefügt.
So ein Sprung hinterlässt allerdings Spuren (footprints). Das Transposon ist oftmals umgeben von nicht-codierenden Sequenzen aus der Wirts-DNA, sogenannten direct repeats (DRs). Sie entstehen dadurch, dass beim Öffnen der Lücke von der Transposase nicht auf beiden DNA-Strängen exakt ’gegenüber’ geschnitten wird, sondern etwas versetzt. Die entstehende Lücke ist daher nicht auf beiden DNA-Strängen identisch. Nach Einfügen des Transposons werden die verbliebenen Lücken durch die normale DNA-Synthese (Einbau, bzw. Ergänzung der fehlenden Basen) wieder aufgefüllt. Jetzt gibt es vor und nach der Schnittstelle zwei kurze, identische Sequenzen, die einer Duplikation gleich kommen. Beim erneuten Herausschneiden der Transposon-Sequenz bleiben diese Duplikate oftmals erhalten und werden als footprints bezeichnet. Diese so herbei geführten Duplikationen (je nach Ablauf können auch Insertionen oder Inversionen entstehen) sind als Mutation zu betrachten, denn es kann dadurch unter anderem zu einem veränderten Ablesen von Informationen kommen.
Bei der replikativen Transposition (also bei Klasse-I-Transposons) wird ein DNA-Abschnitt in eine mRNA-Abschrift kopiert, mittels einer reversen Transkriptase (Enzym, das den zur mRNA komplementären Strang baut) in die sogenannte cDNA (complementary DNA) übersetzt und wieder in den DNA-Strang eingebaut. Anschließend wird der noch fehlende Gegenstrang durch eine DNA-Polymerase ergänzt. Das Ergebnis ist eine codierende Sequenz, die zweimal auf der DNA vorkommt: Einmal in der Ausgangsposition und einmal in der neuen Position. Klasse-I-Transposons besitzen oftmals angrenzende Wiederholungssequenzen (long terminal repeats, LTRs) und werden dann als Retrotransposons oder LTR-Retrotransposons bezeichnet. Fehlen die LTRs, werden die Sequenzen als Retroposons bezeichnet (nicht zu verwechseln mit den Retrotransposons).