Unter Chromosomenaberration versteht man eine zufällig auftretende Veränderung in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen.
Man unterscheidet folgende Aberrationen:
- strukturelle Aberration
Die strukturelle Aberration bezeichnet eine Veränderung am Aufbau des Chromosoms (Chromosomenmutation). Dazu gehören Gen- und Punktmutationen.
- numerische Aberration
Die numerische Aberration bezeichnet eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen (Genommutation).
Chromosomenmutationen sind strukturelle Aberrationen und entstehen, wenn ganze Teile des Chromosoms umgebaut werden. Dazu gehören:
- der Verlust eines Teilstücks (Deletion),
- der Einbau eines zusätzlichen Stückes (Insertion),
- die zusätzliche Verdopplung von Chromosomen (Duplikation),
- das Verschieben eines Teilstückes (Translokation) und
- das umgedrehte Einbauen eines Stückes (Inversion).
Manche dieser Veränderungen (Duplikation, Deletion) können in der Folge zu schweren Krankheiten oder Fehlbildungen führen, die anderen müssen nicht unbedingt Folgen haben.
Wichtig ist bei Chromosomenmutationen auch der Positionseffekt: Die Veränderung der Lage eines Gens kann ebenfalls Folgen nach sich ziehen, da sie vor allem auf die Genregulation Einfluss nimmt (veränderte Lage zum Promoter, etc.).
Genmutationen betreffen nur ein einziges Gen und sind die häufigste Art der Mutation. Hier werden eine oder mehrere Basen auf der DNA verändert, hinzugefügt oder weggelassen.
Wird nur eine Base verändert, spricht man von einer Punktmutation. Sie entsteht durch den Austausch (Substitution) einer Base. Je nach Lage kann dieser Austausch ohne Folgen bleiben (stille Mutation) oder aber beim Codieren den Code so verändern, dass eine andere Aminosäure und damit auch ein anderes, möglicherweise falsch funktionierendes Protein codiert wird. Dieses kann im schlimmsten Fall tödliche Auswirkungen haben.
Punktmutationen im nicht-codierenden Bereich können die Funktion von Stopp-Codons oder von Introns negativ beeinflussen. Punktmutationen entstehen oft durch Ablesefehler oder durch mutagene Substanzen (Chemikalien, Strahlung).
Am unangenehmsten wird es, wenn sich durch Verlust (Deletion) oder Hinzufügen (Insertion) einer oder mehrerer Base der gesamte Leserahmen verschiebt (Frameshift). Je nach Menge der weggefallenen oder hinzugefügten Basen ergibt der Code hinter der Mutation keinen Sinn mehr, so dass ein völlig anderes Protein bei der Translation herauskommt und nicht mehr seine vorgesehene Funktion erfüllen kann. Daher können die Folgen erheblich sein. Ist die Zahl der fehlenden bzw. neuen Basen durch drei teilbar, verschiebt sich der Leserahmen nicht, auch wenn dann Aminosäuren fehlen bzw. dazu kommen. Der Effekt muss dabei nicht unbedingt gravierend sein.
Die Genduplikation kann bei einem Crossing over (Über-Kreuz-Legen von Chromatiden bei der Meiose) entstehen, wenn die aneinander gelagerten Stränge nicht homolog (zueinander passend, z.B. gleich lang) sind. Es kommt zu einer Verlängerung der DNA und zu einer Verdopplung des Chromosomenabschnittes auf dem gleichen Strang, so dass am Ende statt zwei drei gleiche Gene vorliegen. Die Folge sind hier oftmals angeborene schwere Fehlbildungen, können aber auch innerhalb der Evolution positive Entwicklungen anstoßen.
Numerische Aberrationen werden auch als Genommutationen bezeichnet. Hier kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Chromosomen durch unvollständige Teilung während der Meiose. Die bekannteste Auswirkung einer Genommutation ist das Down-Syndrom.
Siehe auch: Mutation, Chromosomensatz, DNA/ Zellkern, Genom, Chromatin.