Die Vererbung von Merkmalen, die nur von einem Gen bestimmt werden, wurden erstmals von Gregor Mendel (1822 - 1884) formuliert. Seine Forschungen führte er größtenteils an der Gartenerbse (Pisum sativum) und der japanischen Wunderblume (Mirabilis jalapa) durch und formulierte anhand der statistischen Ergebnisse seine Regeln. Sie haben bis heute noch größtenteils Gültigkeit, auch wenn inzwischen viele neue Erkenntnisse dazu gekommen sind und die Allgemeingültigkeit der Regeln eingeschränkt haben. Daher werden die früher als Mendelsche Gesetze bezeichneten Sätze inzwischen ’nur’ noch als Regeln bezeichnet.
1. Uniformitätsregel (Reziprozitätsregel)
Werden zwei Elternteile (Parental-Generation oder P), die sich in nur einem Merkmal unterscheiden, für das sie beide homozygot (reinerbig) sind, miteinander gekreuzt, so sind die Individuen der ersten Tochtergeneration (1. Filial-Generation oder F1) uniform (gleich) und heterozygot (mischerbig) in Bezug auf dieses Merkmal. Daher gibt es hier zwei Möglichkeiten: Entweder hat die gesamte Tochtergeneration die Merkmalsausprägung eines Elternteils (beim dominant-rezessiven Erbgang z. B. die Blütenfarbe des dominanten Gens, also Rot) oder alle Individuen der Tochtergeneration haben eine Mischung von beiden Merkmalsausprägungen der Eltern (beim intermediären Erbgang z. B. Blütenfarbe Rosa). Die Uniformitätsregel besitzt keine Gültigkeit, wenn Merkmale vererbt werden, die auf Geschlechtschromosomen sitzen. Die F1-Generation ist dann nicht uniform.
2. Spaltungsregel (Segregationsregel)
Werden zwei Individuen der F1-Generation gekreuzt (oder zwei Individuen, die in Bezug auf ein Merkmal gleichartig mischerbig sind), so sind die Nachkommen (F2-Generation oder ’Enkel’) nicht mehr uniform. Hier kommen die unterschiedlichen Merkmale der P-Generation wieder zum Vorschein.
Beim dominant-rezessiven Erbgang hätten dann drei Viertel der F2-Generation die Blütenfarbe des dominanten Gens, Rot, und ein Viertel die Blütenfarbe des rezessiven Gens, Weiß. Das Verhältnis ist 3:1, wobei die weißen Blüten und ein Viertel der roten Blüten reinerbig sind, die anderen zwei Viertel mischerbig.
Beim intermediären Erbgang finden sich ein Viertel rote Blüten, ein Viertel weiße Blüten (beide reinerbig) sowie zwei Viertel rosa Blüten (mischerbig). Hier ist das Verhältnis also 1:2:1.
3. Unabhängigkeitsregel (Neukombinationsregel)
Die Unabhängigkeitsregel bezieht sich auf die unabhängige Vererbung zweier Merkmale (dihybrider Erbgang). Da sich die Merkmale frei miteinander kombinieren lassen, treten ab der F2-Generation neue Merkmalskombinationen auf. Mendel kreuzte damals Pflanzen, die sich in zwei Merkmalen reinerbig unterschieden: Die einen hatten dominant große, rote Blüten, die anderen rezessiv kleine, weiße Blüten. Beim ersten Erbgang (also bei der F1-Generation) waren alle Blüten rot und groß. Beim zweiten Erbgang (F2-Generation) spaltete sich das Ergebnis im Verhältnis 9:3:3:1 auf. Es ergab 9 rote, große Blüten, 3 kleine rote Blüten, drei große weiße Blüten und eine kleine weiße Blüte. Hiervon sind nur jeweils eine rote große Blüte und die kleine weiße in beiden Merkmalen reinerbig. Die Verteilung der Unabhängigkeitsregel gilt im Phänotyp nur für den (weitaus häufigeren) dominant-rezessiven Erbgang, im Genotyp gilt sie für beide.
Diese Regel besagt also, dass sich unterschiedliche Merkmale getrennt voneinander weiter vererben. Dazu müssen sie allerdings auf dem Chromosom weit genug auseinander liegen, so dass sie durch Crossing over getrennt voneinander vererbt werden können oder sie müssen auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sein. Ist dies nicht der Fall, gilt die Unabhängigkeitsregel nicht, da diese Gene gemeinsam vererbt werden (in sogenannten Kopplungsgruppen). Für die Gültigkeit der 3. Mendelschen Regel müssen Gene also entkoppelt sein.
Extrachromosomale Vererbung
In den höher entwickelten Organismen gibt es im Cytoplasma der Zellen halbwegs selbständige (semiautonome) Organellen wie etwa die Mitochondrien und bei Pflanzen die Chloroplasten. Sie habe ein eigenes Genom, das sie auch selbständig weiter vererben, allerdings nicht durch Neukombination, sondern durch einfache DNA-Replikation. Im Cytoplasma der Keimzellen befinden sich bereits Organellen, die an die F-Generation weitergegeben werden. Bei den großen weiblichen Keimzellen sind es deutlich mehr als bei den kleinen männlichen. Daher wird das sich kaum verändernde Erbgut dieser Organellen in der Regel mütterlicherseits weiter gegeben und richtet sich damit nicht nach den Mendelschen Regeln. Das Genom dieser Organellen wird zur Erstellung von Stammbäumen genutzt.